遺伝子検査
遺伝子を構成している塩基（えんき）配列に変化があるかどうかを調べる検査です。多くの場合、採血によって行われ、血液中の細胞からDNAを取り出して、検査します。細胞ひとつひとつには約20,000種類の遺伝子が含まれているといわれますが、目的とする遺伝子のみを調べます。
塩基配列
遺伝子を構成しているDNAの構造の一部を塩基（えんき）といいます。塩基には、A（アデニン）、G（グアニン）、C（シトシン）、T（チミン）の4種類があります。遺伝子検査では、4種類の塩基の並び方（配列）を調べます。
家族性腫瘍
ご家族（血縁者）の中にがん（腫瘍）を発症した人が複数みられるような疾患の総称です。ある1つの遺伝子の変異による場合と、遺伝要因と環境要因の複数の要因による場合があります。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群は家族性腫瘍の1つで、遺伝要因が強く影響しているといえます。
BRCA1遺伝子（BRCA1）、BRCA2遺伝子（BRCA2）
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の発症と関係している遺伝子です。これらの遺伝子に、生まれつき病的変異があると、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高くなります。
（遺伝子の）変異と病的変異
変異とは、遺伝子を構成している塩基配列の変化をいいます。遺伝子が変化しても、その働きには影響しないと考えられるものもある一方で、遺伝子の働きが失われたり、悪い影響を与えるような変異もあります。後者のような変異は病気の原因となることが多く、病的変異と呼ばれています。
発端者
例えば、ある女性が乳がんを発症されたとします。この方が若い年齢での発症だったり、この方の他にもご家族（血縁者）の中に乳がんや卵巣がんを発症した方が複数見られるなど、この方をきっかけに「この家系は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群家系の可能性がある」と考えられた場合、この方を発端者と呼びます。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群における発端者向け検査とは、乳がんあるいは卵巣がんを発症している方が、その発症とBRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子の変異に関連があるのかどうかを調べる検査です。
マンモグラフィー（mammography）
乳房専用のレントゲン撮影による検査です。乳がん検診では視触診と併用されることが多く、マンモグラフィーと組み合わせることで、視触診ではわからない早期がんの発見が可能になるといわれています。
