｢遺伝子検査とは？｣
普段の生活の中でもよく耳にするようになった「遺伝子検査」。どの生物を調べるのか、どの遺伝子を調べるのか、何のために調べるのか―それぞれの検査で異なります。ここでは、遺伝性乳がん・卵巣がんの診断のために行われる遺伝子検査について、誰が、どのような場合に受けるのかを説明しています。フローチャートもご覧ください。
■ 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査とは？
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のがんの発症に関与しているBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に病的変異があるかどうかを調べる遺伝子検査があります。この検査は、BRCA1／2遺伝子検査と呼ばれます。BRCA1／2遺伝子については、こちらをご参照ください。
BRCA1／2遺伝子検査は、一般的な採血によって行われます。血液に含まれる細胞（白血球）からDNAを取り出し、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異があるかどうかを調べます。BRCA1／2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の診断をするのに役立ちます。
■ BRCA1／2遺伝子検査は、誰が受けられるのですか？
BRCA1／2遺伝子検査は、対象者別に2つに分けられます。
1）すでに乳がんあるいは卵巣がんを発症している方で、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の可能性がある場合
>>フローチャート：発端者向け検査（スクリーニング検査）へ
2）ご家族（血縁者）の中のどなたかが、BRCA1／2遺伝子検査を受けて、変異が見つかっている場合
>>フローチャート：血縁者向け検査（シングルサイト検査）へ
■ 私は乳がんも卵巣がんも発症していないのですが…
ご家族（血縁者）に乳がんや卵巣がんを発症している人が何人もいる（家族歴が見られる）場合は、がんを発症するリスクを考慮して、まず積極的にがん検診を受けることが基本です。
あなた自身は乳がんや卵巣がんと診断されていなくて、BRCA1／2遺伝子検査を受けたいと思った場合でも、遺伝カウンセリングで相談することができます。（遺伝カウンセリングを受けるかどうかの目安として、こちらをご参考ください）。
遺伝カウンセリングの結果、あなたのご家族（血縁者）の乳がんや卵巣がんが遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の可能性があると思われる場合には、まずはご家族（血縁者）の中ですでに乳がんや卵巣がんを発症した方がBRCA1／2 遺伝子検査（発端者向け検査）を受けていただく対象となります。これは、ご家族（血縁者）の乳がんあるいは卵巣がんの発症がBRCA1／2遺伝子の変異によるものであるかどうかを確認する必要があるためです。
